Uitleg over het onderzoek naar COMT en MTHFR polymorfismes

Hierbij de uitslag van de genetische testen naar mutaties in de voor het oestrogeenmetabolisme belangrijke genen MTHFR en COMT.

Het gen MTHFR zorgt dat het enzym MTHFR kan worden gemaakt.  Dit is enzym is betrokken bij transport van foliumzuur. Foliumzuur en vitamine B12  (maar ook B6 en B2)werken nauw samen bij het afgeven van het molecuul CH3 (methyl), zodat dit verder gebruikt kan worden voor methylatie. Methylatie is een proces dat honderden keren per seconde plaatsvindt in alle lichaamscellen. Door methylatie kunnen bepaalde stoffen zoals neurotransmitter geactiveerd worden. Bijvoorbeeld door methylatie van serotonine ontstaat het slaaphormoon melatonine. Ook kunnen stoffen onwerkzaam gemaakt worden. Gedeeltes van DNA kunnen door methylatie uit- of aangezet worden, zodat deze stukken DNA juist wel of juist niet kunnen worden afgelezen om eiwitten te kunnen maken.

Als het gen COMT wordt afgelezen ontstaat het enzym  COMT. COMT zorgt voor het onwerkzaam maken van oestrogeen.  Maar ook voor het onwerkzaam maken van dopamine en (nor)adrenaline.

Als in methylatie genen kleine foutjes (een polymorfismes) zitten, dat wil zeggen dat één letter van de DNA code is vervangen door een andere, dan kan dat ervoor zorgen dat het bij behorende enzym verminderd werkt.

Polymorfismes in MTHFR en COMT kunnen gelinkt worden aan een verhoogde kans op  onderstaande aandoeningen, ze komen vaker voor dan gemiddeld. Iemand met een bepaald polymorfisme krijgt echt niet alle onderstaande aandoeningen.

  • Oestrogeendominantie (het niet goed kunnen afbreken van oestrogenen wat gerelateerd kan zijn aan PMS, PMDD, vorming van myomen en poliepen).
  • Hart- en vaatziekten. De kans hierop is hoger bij mensen met verhoogde homocysteïnewaardes. Homocysteine wordt door methylatie omgezet in methionine en is dan onschadelijk.
  • Bepaalde vormen van (hormoongevoelige) kanker. Dit betreft met name borstkanker en prostaatkanker. Maar ook andere vormen van kanker kunnen in families waar mensen niet goed kunnen methyleren vaker dan gemiddeld voorkomen.
  • Bepaalde psychische aandoeningen zoals ASS (autisme spectrum stoornis) en ADHD of ADD.

Bij het onderzoek dat bij u is gedaan wordt gekeken naar 2 veelvoorkomende polymorfismes is het gen MTHFR en naar 1 veelvoorkomend polymorfisme in het gen COMT.

Deze polymorfismes zorgen voor een verminderde werking van de bijbehorende enzymen.  Er zijn ook polymorfismes bekend waardoor deze enzymen harder gaan werken, maar daar is in dit onderzoek niet naar gekeken.  De term polymorfysme wordt internationaal ook wel afgekort tot SNP = single nucleotid polymorfism. Dat wil zeggen dat er slechts 1 letter in een DNA code of in een deel van een code afwijkend is.

Een SNP wordt in de uitslag weergegeven als VT = Various Type. Een gen zonder SNP’s wordt weergegeven als een WT = Wild Type.

Een polymorfisme kan heterozygoot of homozygoot voorkomen. Heterozygoot betekent dat slechts één van de genen een SNP  heeft. Een gen komt altijd als paar voor. Mensen erven van zowel hun vader als van hun moeder steeds een gen. Homozygoot betekent dat een bepaalde SNP in beide genen voorkomt, dus  een persoon heeft dan van zowel de kant van vader als de kant van moeder een gen met een SNP geërfd.

Een gen met een SNP kan niet gerepareerd worden. Inmiddels hebben veel artsen vanuit hun ervaring met deze problematiek en vanuit hun kennis van biochemie wel gevonden welke leefstijl en voeding en welke supplementen er het meest toe bijdragen dat mensen met bepaalde SNP’s in MTHFR of COMT zo normaal mogelijk kunnen leven.

Meer betrouwbare informatie over MTHFR en COMT SNP’s vindt u op www.MTHFR.net en op www.dramyyakso.com

Reageren